AIRC 5x1000 staminali

Un programma speciale di oncologia clinica molecolare

Unità Operativa 9 - Marco Tartaglia

Istituto Superiore di Sanità - Roma

LOGO ISS ALTA DEFIl gruppo di ricerca coordinato da Marco Tartaglia, che svolge la sua attività scientifica presso il Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell'Istituto Superiore di Sanità, si occupa di identificare, utilizzando approcci di genetica molecolare, i geni responsabili, quando mutati, di diverse malattie dello sviluppo con predisposizione all’insorgenza di tumori e nuovi eventi molecolari implicati nell’oncogenesi. Di recente pubblicazione sulle riviste  Nature Genetics e American Journal of Human Genetics, per esempio, sono le scoperte dei geni implicati nella sindrome di Myhre (SMAD4) e della sindrome di Noonan (SHOC2, NRAS e CBL).

marco tartaglia teamNell’ambito del Progetto, il ruolo dell’Unità è quello di caratterizzare il profilo mutazionale delle cellule staminali tumorali (CSC, Cancer Stem Cells) ottenute da pazienti con carcinoma del colon-retto e del polmone attraverso il sequenziamento dell’esoma, cioè l’intera porzione codificante del genoma di un individuo. Lo scopo è quello di individuare le lesioni molecolari che contribuiscono all’insorgenza dei suddetti tumori, alla loro progressione e alla risposta a trattamenti farmacologici.

L’Unità ha anche il compito di contribuire, insieme all'Unità Cognetti, alla realizzazione del database per la raccolta dei dati clinici e molecolari relativi ai pazienti reclutati nel Progetto. In particolare, il gruppo ha l’incarico di strutturarne l’interfaccia e organizzare l’archiviazione dei dati relativi all’analisi genomica, trascrittomica e proteomica delle CSC da integrare con i dati forniti dalle unità cliniche. Il database permetterà alle Unità partecipanti al Progetto di condurre analisi comparative sui dati raccolti, con l’obiettivo di individuare specifiche vie di trasduzione del segnale e processi cellulari attivi nelle CSC da utilizzare come strumenti predittivi per la messa a punto di nuove terapie a bersaglio molecolare